ホモ接合体家族性高コレステロール血症（HoFH）の早期診断と最適治療を目指し、症例に悩む主治医をサポート

株式会社Medii（東京都新宿区、代表取締役医師 山田裕揮、読み：メディ、以下Medii）は、ホモ接合体家族性高コレステロール血症（Homozygous Familial Hypercholesterolemia：以下HoFH）の早期診断と最適治療の促進を目指し、診断や治療方針に悩むことが多い主治医のサポート体制を構築しました。

HoFHは、出生時から非常に高いコレステロール値を示し、皮膚に黄色腫が見られることが特徴の疾患です。日本では、HoFHは指定難病のひとつとされ、2023年度の特定疾患医療受給者証保持者は413例と報告されています。(※1)

HoFHでは、適切な治療が行われない場合、幼少期からのLDL-Cの蓄積によって動脈硬化が急速に進行し、心筋梗塞や脳梗塞など生命を脅かす深刻な疾患を若くして引き起こす可能性があります。そのため、早期に診断をつけ適切な治療を行うことが極めて重要です。

Mediiは、「誰も取り残さない医療を」ミッションに掲げ、希少疾患をはじめとしたスペシャリティ領域の早期診断と最適治療化を目指し、患者の診断や治療方針に悩む医師が、各疾患に最も精通するエキスパート専門医に無料で匿名相談できる、医師向け専門医相談サービス「Medii Eコンサル」を提供しています。

今回、医師に向けたHoFHの啓発と診療における疑問の解決をサポートすることで、早期診断と治療最適化を推進していきます。

※1 難病情報センター「令和5年度末現在　特定医療費（指定難病）受給者証所持者数」参照

取り組み内容

Medii Eコンサルにおいて、HoFHに深い知見を持つエキスパート専門医チームを発足し、主治医向けの相談窓口を開設しました。Medii Eコンサルでは、家族性高コレステロール血症（FH）に関する症例相談について、エキスパート専門医から個別化されたアドバイスを迅速に得られる仕組みを提供します。また、HoFHに関する医師向け啓発サイトを公開しました。本サイトを通じてFHを診療中の一般内科、循環器内科、小児科などの主治医に対して疾患啓発を行い、実際に悩ましい症例がある際には、Medii Eコンサルを用いてHoFHのエキスパート専門医に無料相談できる環境を構築しました。本取り組みにより主治医の持つ疑問の解決をサポートすることで、早期診断と最適な治療の促進を目指します。

HoFH 啓発サイト：https://medii.jp/fhconsultant

Medii Eコンサルについて

Medii Eコンサルは、診断や治療方針などの臨床疑問を、近くにいない各専門領域のエキスパートに匿名でチャット相談できる、完全無料の医師向けサービスです。1,500名以上のエキスパート専門医の協力により全ての専門領域をカバーし、厚労省指定難病患者数の99％を占める疾患にも対応可能です。相談内容に応じて最適なエキスパート専門医がマッチングされ、1対1の形式と、複数のエキスパート専門医が所属するグループ形式（特許取得済）のどちらでも相談できます。

詳細：https://medii.jp/e-consult

Mediiについて

Mediiは「誰も取り残さない医療を」をミッションに、専門的知見に偏りが生じている希少疾患をはじめとしたスペシャリティ領域の課題解決に取り組んでいます。全国の医師が抱える難渋症例を顕在化し解決に導く「Medii Eコンサル」の仕組みにより、医療知見の均てん化を促進し、早期診断と治療最適化に貢献しています。また、製薬企業との協業によるプロジェクトを展開することで、医師へのサービス提供を実現し、主治医・エキスパート専門医・製薬企業・患者をつなぐ持続可能なヘルスケアエコシステムを構築しています。

会社名：株式会社Medii（メディ）

所在地：東京都新宿区新宿1-24-12 THE GATE 新宿御苑 2F

設立：2020年2月20日

資本金：1億円

代表者：代表取締役医師 山田 裕揮

URL：https://medii.jp